在一项重要的研究中，研究团队发现了一种新的保护性基因突变，能够抵消APOL1基因中的致病突变。资深作者亚历山大·比克（Alexander Bick），医学博士及遗传医学部的医学助理教授，指出：“我们进行了实验研究，发现这种有害的突变会在肾细胞中产生一个孔，而我们的保护性突变则能够堵住这个孔。”
这项大型人类基因组研究涉及来自百万退伍军人计划（MVP）、BioVU（Vanderbilt University Medical Center的去识别DNA数据库）和美国国立卫生研究院（NIH）历史性研究计划的150,582名非洲血统参与者。该计划旨在从100万或更多生活在美国的人群中收集和研究数据，以加速健康研究的进展。
主要作者Adriana Hung，医学博士、公共卫生硕士及肾脏病学系的医学副教授，强调：“我们的研究结果对肾脏健康有直接和广泛的影响。非洲裔和拉丁裔个体发展为终末期肾衰竭的风险增加了四倍，部分原因是APOL1 G1/G2高危变异。”
此外，携带APOL1高危变异的肾脏捐赠者也面临更高的肾脏疾病风险，这进一步减少了可用的肾脏捐赠者数量。研究团队呼吁迫切需要干预措施，以减少肾脏健康领域长期存在的不公平现象。
目前，研究人员正在评估APOL1高危变异在不同环境中的作用，以了解通过阻断APOL1孔形成和离子通道传导的药物抑制剂将如何使整体人群受益。Hung表示：“我们的研究代表了精准肾病学向前迈出的重要一步。这是人类基因组学研究如何转化为新疗法发现的一个非凡例子。”
参考文献：
基因抑制APOL1成孔功能可预防APOL1介导的肾脏疾病——(https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37798822/)
（来源：每日）
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希望本篇文章《APOL1基因变异可能降低肾脏疾病的发生风险》能对你有所帮助！
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