在山间健康中心，心血管和遗传流行病学家斯泰西·奈特博士指出，许多患者经过检测后显示出高胆固醇水平。她的研究结果表明，针对那些不明原因的高胆固醇患者进行基因检测是必要的，这样可以积极治疗，降低他们患重大心脏病的风险。
该项目旨在探索遗传学与人类疾病之间的新联系，并在适当的情况下为参与者提供基因筛查，以帮助他们了解自身的疾病风险，并采取相应措施保护健康。
家族性高胆固醇血症（FH）是通过LDLR基因变异识别的一种疾病。在这项研究中，研究团队对首批32159名接受测序的患者进行了观察，发现157名患者的LDLR基因存在致病性或可能致病性的变异。
研究人员将参与者分为三组：第一组为先前未被诊断为FH的患者（47人）；第二组为在经历心脏病发作、心力衰竭住院、卒中、外周动脉疾病和颈动脉疾病等主要心血管事件后被诊断为FH的患者（41人）；第三组为在任何心脏事件发生前就已被诊断为FH的患者（69人）。
研究发现，与未被诊断为FH的患者相比，那些在主要心脏事件之前被诊断为FH的患者，其低密度脂蛋白胆固醇水平的检测明显增多，使用他汀类药物和其他降脂药物的比例也有所上升，低密度脂蛋白胆固醇的变化幅度较大。这些患者随后发生重大心脏事件的可能性略低。
此外，研究还发现，无论是在心脏事件之前还是之后被诊断为FH的患者，其低密度脂蛋白胆固醇的测量和他汀类药物的使用情况相似。然而，在事件发生后被诊断为FH的患者，其死亡率较高。
这些发现强调了对家族性高胆固醇血症进行更广泛基因检测的重要性。奈特博士表示：“对这些患者进行遗传咨询可以通过药物干预提高生活质量，挽救生命，同时也能为他们的家庭成员提供额外的检测和早期干预机会。”
参考文献：
家族性高胆固醇血症的基因检测:适合每个人吗?——(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10027780/)
（来源：每日）
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希望本篇文章《通过基因检测揭示高胆固醇风险，助力心脏病预防》能对你有所帮助！
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